Genetyczna predyspozycja do rozwoju nowotworów

Około 5% - 10% wszystkich chorób nowotworowych jest dziedzicznych, dlatego istotne znaczenie ma określenie nosicielstwa zmiany genetycznej, zwiększającej ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej.

Stwierdzenie zmiany genetycznej nie oznacza rozpoznania choroby nowotworowej, ale pozwala na:

• określenie, czy u badanego występuje wysokie, czy niskie ryzyko rozwoju nowotworu!
• objęcie pacjenta szczególną opieką profilaktyczną onkologiczną, która pozwoli na wykrycie chorobę we wczesnym jej okresie i szybkie rozpoczęcie leczenia.
• na ocenę, czy krewni pacjenta (rodzeństwo, rodzice, dzieci) są nosicielami zmiany genetycznej, a jeśli tak, to na objęcie ich właściwą opieką lekarską!

W jaki sposób lekarz genetyk może rozpoznać predyspozycję do rozwoju nowotworów?

Podczas wizyty w Poradni Genetycznej lekarz zbiera szczegółowe informacje o zachorowaniach na nowotwory w rodzinie pacjenta (rodzaj nowotworu, wiek zachorowania, stopień pokrewieństwa między chorymi). Optymalną sytuacją jest jeśli wywiad rodzinny obejmuje kilka pokoleń (np. pradziadkowie, dziadkowie, rodzice, dzieci)

Pacjenci idąc do lekarza genetyka powinni w miarę możliwości zebrać dokładną informację o wszystkich zachorowaniach na nowotwory w rodzinie i wziąć ze sobą dokumentację lekarską osób chorujących na raka (o ile to jest możliwe).

Na tej podstawie lekarz oceni czy w rodzinie występuje predyspozycja do rozwoju nowotworów i zdecyduje, czy i u kogo w rodzinie należy wykonać badania  genetyczne.

Na czym polegają badania genetyczne predyspozycji do nowotworów złośliwych?

Badania genetyczne polegają na poszukiwaniu zmian (mutacji) w genach, które zwiększają ryzyko zachorowania na dany typ nowotworu lub kilka typów nowotworów. Zmiana taka może być przekazywana z pokolenia na pokolenie (dziedziczona). Materiał genetyczny uzyskiwany jest z krwi pobranej od pacjenta.

Nie we wszystkich typach nowotworów możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki genetycznej, ale można wprowadzić badania profilaktyczne!