Poradnictwo genetyczne w zespołach wad wrodzonych lub/i niepełnosprawności intelektualnej

Zaburzenia rozwojowe stwierdza się u około 3% żywo urodzonych dzieci.

Jaka jest przyczyna występowania zaburzeń rozwojowych?

Wady wrodzone wywołane mogą być zmianami genetycznymi lub narażeniem na czynniki uszkadzające rozwijający się płód.

• Około 40% wad wrodzonych jest spowodowanych dużymi zmianami genetycznymi
• Około 10% wad wrodzonych jest spowodowanych działaniem czynników uszkadzających rozwijający się płód, jak np. infekcja wirusowa, leki przyjmowane przez kobietę ciężarną.

 Uwaga:

Genetycznie uwarunkowane zespoły wad wrodzonych lub/i niepełnosprawności intelektualnej moga się dziedziczyć.

Dlaczego proponujemy konsultację i badania genetyczne u osób z wadami wrodzonymi lub/i niepełnosprawnością intelektualną?

• Rozpoznanie przyczyny występowania wad wrodoznych i niepełnosprawności intelektualnej pozwala na:
•  ustalenie prognozy rozwoju choroby,
• zaplanowanie prawidłowej opieki medycznej nad osobą chorą (często na wiele lat),
• określenie ryzyka powtórzenia się choroby u członków rodziny pacjenta oraz u jego potomstwa,
• zaplanowanie właściwej opieki nad kobietami o podwyższonym ryzyku urodzenia dziecka niepełnosprawnego.