Poradnictwo genetyczne w niepowodzeniach rozrodu

W Poradni Genetycznej prowadzone są konsultacje dla par z niepowodzeniami rozrodu oraz  dla małżeństw krewniaczych.

W jakich sytuacjach wskazana jest porada genetyczna?

• brak możliwości zajścia w ciążę, 
• nawykowe poronienia samoistne o nieznanej przyczynie (co najmniej 2 poronienia)
• obumarcia ciąży
• martwe porody
• urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi
• niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia rozwoju fizjologicznego u dziecka/dzieci
• niepłodność męska

 Oferowane poradnictwo obejmuje między innymi:

· analizę rodowodu pod kątem występowania nosicielstwa zrównoważonych aberracji chromosomowych mogących być przyczyną poronień lub wad rozwojowych u płodu

· ocenę ryzyka wystąpienia lub powtórzenia niezrównoważonych aberracji chromosomowych u płodu (zaburzenia, które mogą być przyczyną poronienia, obumarcia płodu, zgonu w okresie okołoporodowym oraz wad rozwojowych u płodów żywo urodzonych)

· zaplanowanie, ocenę i interpretację wyników badań specjalistycznych u obojga małżonków/partnerów (badanie mikrodelecji chromosomu Y i mutacji genu CFTR w przypadku niepłodności męskiej, badania cytogenetyczne i molekularne)

· ustalenie wskazań do diagnostyki prenatalnej w kolejnej ciąży

· ustalenie wskazań do badań genetycznych płodów poronionych.